こんにちは。
やまざき（@sightlog）です。
以前、「ブログを始めたきっかけ」を書かせていただきましたが、
きっかけとなった指定難病『黄斑ジストロフィー』について
あらためて今の症状と今後についてお伝えいたします。
病気の理解にもつながればと思いますので、
最後までよろしくお願いいたします。
黄斑ジストロフィーとは
『黄斑ジストロフィー』は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝性疾患の総称です。
正直ピンとこないと思いますが、眼球の奥には光等を感知する『網膜』と呼ばれる神経フィルムがあります。
「網膜剥離」という病名はご存知かも知れません。
その網膜の中心部にあり視力を得るために特に重要な役割を果たしている「黄斑」に遺伝学的な原因で視力や視野の異常が起こる病気が『黄斑ジストロフィー』です。
< 参考 >
難病情報サイト：黄斑ジストロフィー（指定難病３０１）
https://www.nanbyou.or.jp/entry/4798
病気発覚経緯
次に発覚までの経緯について時系列でお伝えします。
時期は大体の記憶であることをご了承ください。
自覚症状から診断まで
2021年
5月：就寝前に1分程度視界の歪みを体験
5月：近所の眼科での眼底検査の結果、網膜に気になる所感があるため大学病院での精密検査を勧められる
6月：都内大学病院で複数の検査※を実施
- 主な検査項目
・眼底三次画像解析・屈折検査・角膜曲率半径計測・矯正視力検査・精密眼圧測定・細隙燈顕微鏡検査・精密眼底検査
・光干渉断層血管撮影・眼底カメラ撮影（蛍光眼底法）・動的量的視野検査・網膜電位図（ERG）
・網膜機能精密電気生理検査（他局所網膜電位図）
7月：『黄斑ジストロフィー』と診断
- 主な検査結果
・左眼中心から25度にかけての視野欠損
・右眼視野欠損の初期症状としての視野ぼけあり
・電気信号への反応なし
以上が診断までの経緯です。
大学病院でも週1回程度しか実施されない検査もあり、4日間通い検査を受けました。
真っ暗な部屋から明るい部屋に戻った時の眼の電気信号のチェック（網膜電位図）、眼の毛細血管に造影剤を流し撮影（光干渉断層血管撮影）といった初めて経験する検査も多く不安な気持ちになったのを記憶しています。
地味につらかったのが視野（見えている範囲）検査です。
目線を固定し光の点が視界に見えた時にボタンを押す方法ですが、長時間繰り返し行うのが大変でした。
現在の症状について
今の自覚症状についてですが、実はどれも以前から感じていたことでした。
疲れ目程度に考えていたことが、病気の症状だったことに気がついてしまったという印象です。
みなさんにも伝わりやすい事例でお伝えします。
主な症状
・特定サイズ以下のモノが見えない（視野欠損）
左眼の欠損部分に入った場合に見えていないことがあります。
今までもマウスのカーソルが見えなくて探すことがよくあったのですが、それが視野欠損によるものであることがわかりました。
・同系色が見づらい（色の認識力低下）
白地に白系統、黒地に黒系統など同系色が重なるとモノの判別が難しくなります。黒系統で日常品を揃えることが多いため一番困っていることでもあります。
また、カップ麺の内側の線がわからないなども地味に困っています。
・モノの境目が分かりづらい（色の認識力低下？）
朝、コーヒーを淹れる時にコップのフチと内容量が把握できずに溢れてしまうことがあります。
同系色にもつながりますが、暗いコップの中にブラックコーヒーを注ぐため見づらいのかなと考えています。
また、歯ブラシに歯磨き粉をつけるのも難しくなりました。
・光が眩しい（光の調整機能低下）
光の調整機能に障害が出ているため陽の光や夜の街灯等を見てしまうと眩しくて広範囲に見づらくなり、その状態から回復するのにかなりの時間を要します。
そのため、昼夜を問わずに偏光サングラスをかけることが多くなりました。
また、夜道はかなり見づらく感じるようになってきているため気をつけています。
・ピントがなかなか合わない（水晶体調節機能低下）
何かを見た時に質の悪いオートフォーカスのようにピントが合うまでに時間がかかります。
速い動きについていけなかったり、認識に遅れもでています。
以上が代表的な症状ですがで細かいものを含めるとかなり多くあります。
実際に挙げた症状は4年くらい前から今より程度は軽いですが自覚していました。
けれども病気とは意識しておらず、診断されて「あっ！あれがそうなのか」と答え合わせをした思いです。
最近は本来なら見えているはずのモノが見えていないという前提で
「心配して何度も見直してしまう」ことがストレスになっています。
今後について
『黄斑ジストロフィー』は有効な治療法が確立されておらず、経過観察しかできないのが現状です。
医師残念ながら治療はできません。
定期検査を続け、症状に合わせ障がい者申請手続きをしましょう。
医師年齢的に眼が不自由になってからの人生の方が長い可能性があります。
今から気持ちの整理をしておきましょう。
大学病院の医師からもこのように言われ、しばらくは何も考えられませんでした。
けれども、少しでも視力を残せるように悪あがきをしたいと思い色々と調べていると、
あるNHKの記事に辿り着きました。
目の病気の「遺伝子治療」治験進む 実用化されれば国内初に
NHKニュース 2021.7.11 https://www3.nhk.or.jp/news/html/20210711/k10013130471000.html
この中には
有効な治療法がなかった遺伝性の疾患について、欧米を中心に「遺伝子治療」が承認をされており、製薬会社のノバルティスファーマ社が国立病院機構東京医療センターで遺伝子の異常で起こる重い目の病気を、正常な遺伝子を含んだ特殊なウイルスによって治療する「遺伝子治療」の治験を進めている。
と書かれており、私はすぐに東京医療センターに連絡をしました。
後日、東京医療センターの担当の先生よりお電話をいただき、
まずは原因となっている遺伝子を特定するための「遺伝子検査」を受けませんかとお話がありました。
原因となる遺伝子は300種類以上確認されており、種類やタイミングによっては治験等も受けることができるかもしれないとのことでしたので、検査を受けさせていただくことにしました。
検査日程は最短で来年の1月と少し先ですが、可能性にかけてその日を待ちたいと思います。
最後に
ここまで長い文章を読んでいただきありがとうございました。
『黄斑ジストロフィー』という病気について、
みなさんの理解が少しでも深まるきっかけになれば幸いです。
また、同じような病気に苦しまれている人の参考になり、
一緒に頑張ることができればとも思います。
今後も『黄斑ジストロフィー』についての記事を公開させていただきますので、
引き続きよろしくお願いいたします。
今回もご覧いただきありがとうございました。
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